SH Hämochromatose


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Hämochromatose

10 wichtige Fakten über Hämochromatose!

1. Hämochromatose ist eine
Erbkrankheit, die sich bei der Völkerwanderung der Kelten und den Eroberungszügen
der Wikinger über Europa ausgebreitet hat.

2.
Häufigkeit des Gendefekt ( C 282Y-Mutation homozygot im HFE-Gen) auf dem Chromosom 6: 1:300 in Europa
(1:80 in Irland), davon erkranken ca. 30%.
Häufigkeit der
gesunden Anlageträger (C282Y-heterozygot) 1:8.

3.
Frühsymtome wie chronische Müdigkeit und Gelenkbeschwerden sind unspezifisch.

4.
Ohne Behandlung: potentiell tödlich!
Schleichende Überladung des Organismus mit Eisen führt zur Schädigung verschiedener Organe.
Im Spähtstadium: Leberzirrhose und - krebs, Diabetes, Herzschwäche. Gelenkbeschwerden und Hormonstörungen.

5.
Diagnostik: einfach und nicht - invasiv!
Blutuntersuchung: Transferrin - Sättigung und Ferritin
Blut - oder Speicheluntersuchung: Gentest (Suche nach C282Y-Mutation)

6.
Therapie: einfach und effeektiv!
Aderlass: Anfanga 1x wöchentlich bis Ferritin <50 ng/ml, dann individuell (2-10 x) jährlich - regelmässig - lebenslang!

7.
Prävention: möglich und effektiv!
Bei Symptomem frühzeitige Untersuchung der Transferrinsättigung und Ferritin; Gentest bei Verwandten 1. Grades
als Familienscreening.

8.
Frühzeitige Diagnose bedeutet:
> Keine weiteren Krankheitssymptome (evtl. Gelenkbeschwerden)
> Keine Verminderung der Lebensqualität oder Lebenserwartung
> Kein frühzeitiger Tod durch Leberkrebs oder Herzversagen
> Und schliesslich:..... weniger Kosten für die Versicherungsträger

9.
Probleme von HH-Patienten:
> Häufigkeit der Krankheit wir von Ärzten unterschätzt
> Unspezifische Frühsymtome werden falsch interpretiert mit Verzögerung der richtigen Diagnose
> Uneinheitliche Richtlinien zur Aderlasstherapie und zum Gen - Screening
> Ausschluss von verschiedenen Versicherungsleistungen.

10.
Selbsthilfegruppen in der Schweiz und Deutschland
Hämochromatose Schweiz:
www.sh-haemochromatose.ch
HVD e.V. www.haemochromatose.de


Was ist Hämochromatose?
Zu viel Eisen

Hämochromatose führt zu einer zunehmenden Speicherung von Eisen im Organismus. Unerkannt
kann sie zu schweren Schäden an den Zielorganen führen (Leber, Herz, Gelenke, Bauchspeicheldrüse,
Hirnanhangdrüse...) und unbehandelt einen vorzeitigen Tod bedeuten.
Hämochromatose ist erblich. Eltern und Nachkommen der Betroffenen sind üblicherweise Träger
der Mutation C282Y in einfacher Ausführung (heterozygot).

Eine Erbkrankheit
Die häufigste Form
Am häufigsten liegt eine doppelte (Homozygote) C282Y-Mutation im HFE-Gen vor, die einen vermehrten
Eisen - Transport ins Blut verursacht, welches bei Erwachsenen schwerer Schädigungen (ausgeprägte
chronische Müdigkeit, Leberzirrhose, Leberkrebs, Diabetes, Herzschwäche, Gelenkbeschwerden bis
zur Invalidisierung) bewirken kann. Diese Mutation ist bei Bevölkerungsgruppen aus nordeuropäischen
Regionen
sehr häufig, insbesondere bei keltischer Abstammung.

Seltene Formen
Auch Kinder und Jugentliche können schwere Eisenspeicherkrankheiten entwickeln. diese seltenen
jugentlichen Formen werden durch Mutationen in anderen (Hemojuvelin, Hepcidin, Ferroportin),
Nicht-HFE- Genen verursacht. die Betroffenen benötigen für Diagnostik und Therapien eine Betreuung
in spezialisierten Kliniken bzw. nationalen Referenzzentren. Wenn auch selten, kommen diese Formen doch
auf der ganzen Welt vor.


Frühzeitige Diagnose
Die Alarmzeichen
Alarmzeichen, welche unspezifisch sind, können die Quelle für eine irrtümliche Interpretation
und folglich auch Verzögerung der richtigen Diagnose sein.
> Abnorme chronische Müdigkeit
> Gelenkschmerzen
> Herzrythmusstörungen
> Diabetes mellitus
> Sexuelle bzw. Hormonstörungen
> Graubraune Hautpigmentation
Wenn die Hämochromatose frühzeitig erkannt und die Behandlung konsequent durchgeführt wird,
sind Lebensqualität und - erwartung normal. Im Gegensatz dazu verschlimmert sich die Erkrankung
ohne Therapie und die gute Prognose wird aufs Spiel gesetzt. Derzeit ist die genetische Hämochromatose
in den meisten europäischen Ländern nicht ausreichend bekannt. Man schätzt, dass in Mitteleuropa
1 von 300 Personen die genetische Anlage aufweist. das entspricht in Europa einer Zahl von ca.
2.2 Millionen homozygoten Genträgern. Die sehr seltenen Non-
HFE- Formen sind weitaus weniger bekannt.

Eine schnelle und sichere Behandlung
Zurzeit besteht die Behandlung in regelmässigeg zu wiederholenden Aderlässen zur Entfernung des
überschüssigen Eisens aus dem Körper. Der Arzt stzt den Rhytmus und das Volumen der Aderlässe fest:
In der ersten Phase (Induktion) einmal pro Woche bis der Eisenüberschuss entfernt wurde. In der zweiten,
prinzipill lebenslangen Phase (erhaltung) werden die Abstände vergrössert (je nach Patient monatlich bis
halbjährlich). Das Ziel ist es, die erneute Speicherung von Eisen im Organismus zu verhindern. Die heutige
Forschung ist auf die Entwicklung medikamentöser Alternativen zum Aderlass ausgerichtet. ein besseres
Verständnis des Mechanismus der Eisenspeicherung ist hierfür entscheidend.


Eine Familienangelegenheit

Im Falle eines positiven Gentests besteht die Pflicht,
die Angehörigen (Eltern, Geschwister, Nachkommen)
zu informieren!

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